definitie:
erfelijke ziekte met schade aan de lever, hersenen en hoornvlies
Oorzaken:
Autosomaal recessieve ziekte (gen zit op chromosoom 13 q14-q21). Door een defect in de mobilisatie van koper vanuit de lysosomen van lever cellen, wordt het koper niet via de gal uitgescheiden. Er ontstaat een koper stapeling. Deze stapeling geeft schade aan de lever. Bij een zeer hoge concentratie koper in de lever kan het ook via het bloed doorstromen naar de hersenen, de nieren en de cornea (hoornvlies).
Frequentie:
1:500000 babies
Risico factoren:
Verschijnselen:
De eerste verschijnselen kunnen voorkomen op een leeftijd tussen de 2 en 50 jaar (afhankelijk van de mate waarin de genen die dienen voor het transport van koper zijn aangedaan)
Bij een begin van de klachten onder de leeftijd van 20 jaar staan de leverproblemen op de voorgrond. Daarna zijn het de neurologische problemen
Leverproblemen:
Hepatomegalie (vergroting van de lever. Kan ook in combinatie met miltvergroting)
Hepatitis (leverontsteking)
Levercirrhose (vervetting van de lever)
Portale hypertensie (hoge bloeddruk in de aanvoerende vaten naar de lever)
Ascites (vochtophoping in de buik)
Oedeem (vochtophoping in het lichaam, voornamelijk zichtbaar in de benen)
Bloedingen uit varices (spataderen)
Niet op gang komende puberteid
Amenorrhoe (geen menstruaties)
Coagulopathieen (problemen met de bloedstolling)
Leverfalen
Neurologische problemen:
Intentie tremor (trillen)
Dysarthrie (moeite met uitspreken)
Dystonie (verminderde spierspanning)
Verslechtering in de prestaties op school
Gedragsveranderingen
Koperstapeling in de cornea (hoornvlies) geeft Kayser-Fleischer ringen (kunnen afwezig zijn bij jonge patienten)
Hemolyse (bloedafbraak) en progressief nierfalen komen voor.
Complicaties:
Onbehandeld is de ziekte dodelijk
Diagnostiek:
Serum ceruloplasmine (meestal laag)
Serum koper (hoog in het begin van de ziekte)
Urine koper (meer dan 100 migrogram/dag)
Leverbiopt
Genetische screening van familie
Behandeling:
penicillamine oraal 0,5 g 2dd1 voor het eten (bij kinderen onder de 10 jaar, 0,25g 2dd1. Het geeft verhoogde koper excretie via de nieren)
Vitamine B6 suppletie (penicillamine geeft vermindering van dit vitamine)
Bij extreme leverschade kan een levertransplantatie uitkomst bieden.