Syndroom van Rett
definitie:
Oorzaken:
Meestal door een mutatie in het MECP2 gen
Frequentie:
1:22,800 vrouwen tussen de leeftijd van 2 en 18
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Komt haast altijd voor bij meisjes
Functioneren normaal tot de leeftijd van ongeveer 1/2 jaar
Handen-wassen achtige bewegingen
Niet meer kunnen praten
Vermindering van de groei van het hoofd
Autistiform gedrag (geen contact met andere mensen kunnen maken)
Epileptische aanvallen
Ataxie (coordinatieproblemen)
Scoliose (een S-vormige verkromming van de rug)
Respiratoire insufficientie (niet goed kunnen ademhalen)
Makkelijk botten breken
Complicaties:
Diagnostiek:
Klinische diagnose
Op MRI hersenatrofie, met name in de cortex
Behandeling:
Er bestaat geen behandeling voor deze ziekte, anders dan ondersteunende behandeling (zoals energierijke voeding, de scoliose operatief opheffen bij bedreiging van de ademhaling)
Genetisch onderzoek aanbieden aan vrouwelijke verwanten
Controle:
Extra informatie:
Het is mogelijk om met deze ziekte de puberteit te halen en vruchtbaar te worden
Terug naar hoofdpagina <<
Comment Script
Commentaar