Syndroom van Rett

definitie:

Oorzaken:
Meestal door een mutatie in het MECP2 gen

Frequentie:
1:22,800 vrouwen tussen de leeftijd van 2 en 18

Risicofactoren:


Verschijnselen:
Komt haast altijd voor bij meisjes
Functioneren normaal tot de leeftijd van ongeveer 1/2 jaar
Handen-wassen achtige bewegingen
Niet meer kunnen praten
Vermindering van de groei van het hoofd
Autistiform gedrag (geen contact met andere mensen kunnen maken)
Epileptische aanvallen
Ataxie (coordinatieproblemen)
Scoliose (een S-vormige verkromming van de rug)
Respiratoire insufficientie (niet goed kunnen ademhalen)
Makkelijk botten breken


Complicaties:


Diagnostiek:
Klinische diagnose
Op MRI hersenatrofie, met name in de cortex

Behandeling:
Er bestaat geen behandeling voor deze ziekte, anders dan ondersteunende behandeling (zoals energierijke voeding, de scoliose operatief opheffen bij bedreiging van de ademhaling)
Genetisch onderzoek aanbieden aan vrouwelijke verwanten

Controle:


Extra informatie:
Het is mogelijk om met deze ziekte de puberteit te halen en vruchtbaar te worden

 

Terug naar hoofdpagina <<


Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/r/include.php on line 11

Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/r/include.php on line 11