definitie: Een te vroeg optredende puberteit. Bij een meisje voor haar 8ste levensjaar en bij een jongen voor zijn 9de
Oorzaken:
Echte pubertas praecox ontstaat door gonadotrofine stimmulatie met vroegtijdig actieve hypofyse. Pseudo pubertas praecox niet, de geslachtshormonen worden autonoom, in de gonaden of in de bijnier geproduceerd.
Echte pubertas praecox oorzaken: in de hersenen: hamartoom, glioom, congenitale anomalieën, postinfectieus, posttraumatisch, postchirurchisch, radio/chemotherapie, hydrocephalus, neurofibromatosis (Recklinghausen), gonadotrofine secreterende tumoren: teratoma, hepatoblastoma.
Pseudo pubertas praecox oorzaken: gonadale tumoren en kysten, adrenogenitaal syndroom, bijniertumoren, McCune-Albright syndroom, testoxicosis, premature thelarche (het geïsoleerd voorkomen van botontwikkeling tussen de 1-3 jaar), premature tubarche, hormoonpreparaten, hypothereoidie
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Puberteitssymptomen bij een te jong kind
Complicaties:
Diagnostiek:
Neurologisch onderzoek (is er hoofdpijn, toegenomen eetlust, visusstoornissen, persoonlijkheidsveranderingen, epilepsie)
Familieanamnese
Testikelvolume meten (bij meer dan 4 ml wijst dat op een centraal gelegen oorzaak, asymetrische vergroting wijst op tumor in de testis. Bij meisjes de vaginale mucosa inspecteren: rood wijst op niet-oestrogene stimmulatie, rose en nat wijst op oestrogene stimmulatie)
Letten op cafe-au lait vlekken (wijzen op McCune-Albright syndroom of Recklinghausen)
Skeletleeftijd bepalen (loopt 1-2 jaar voor bij centrale oorzaak)
GnRH test (GnRH intraveneus toedienen en dan op enkele tijdstippen LH en FSH meten in plasma. Sterke LH en FSH stijging wijst op centrale oorzaak, anders is het de pseudo variant)
17-OH-progesteron, androsteendion en dehydroepiandrosteronsulfaat (DHEAS). Indien verhoogd is het een aanwijzing voor een bijnierafwijking.
Echo van de buik
Indien dit niet volstaat dan CT en MRI scan
Behandeling:
Bij centrale oorzaak: GnRH analogen toedienen (na staking herstelt de puberteitsontwikkeling zich binnen 6-12 maanden)
Pseudo pubertas praecox heeft een specifieke behandeling voor alle mogelijke oorzaken