Oorzaken:
Mosaicisme van isochromosoom 12p. Er zijn 4 kopien van 12p in de cellen aanwezig (tetrasomie). Ondanks de genetische oorsprong lijkt het niet erfelijk te zijn.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Pigmentatie afwijkingen van de huid (plekken met te weinig en te veel pigmentatie - hypopigmentatie en hyperpigmentatie)
Hoog voorhoofd
Wijde ruimte tussen de ogen
Platte neus
Pleksgewijze haaruitval (alopecia)
Meer dan 2 tepels
Ernstige mentale retardatie (geestelijk gehandicapt)
Epilepsie
Hypotonie (slappe spieren)
Zichtstoornissen en gehoorstoornissen kunnen optreden
Op latere leeftijd:
Grof gelaat
Plat gezicht
Macroglossia prognathia (grote uitgestoken tong)
Naar buiten gedraaide onderlip
Psychomotore retardatie
Niet zichtbare afwijkingen:
Hernia diafragmatica (Opening in het middenrif waar de slokdarm doorheen loopt is wijder dan normaal)
Hart en vaat afwijkingen
Complicaties:
Hartfalen
Reflux (zuurbranden)
Cataract (staar)
Darm en maag kunnen via de wijde opening in het middenrif de borst binnen komen en tot de dood leiden
Diagnostiek:
Genetisch onderzoek op fibroblasten uit de huid
Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/p/include.php on line 11
Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/p/include.php on line 11