Inhoud op alfabetische volgorde:

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Terug naar EncyMed

Mucopolysaccharidosen

definitie: lysosomale stapelingsziekte

Oorzaken:
Stapeling van een stof in het lichaam (preciezer: stapeling van glycosaminoglycanen (mucopolysacchariden) in de lysosomen). Stapeling voornamelijk in het bindweefsel, bot, kraakbeen. De oorzaak voor de stapeling is een defect in verschillende enzymen. Doordat het gaat om verschillende enzymen, zijn er ook meerdere ziektebeelden bij betrokken: Hurler (alfa-L-iduronidase deficientie), Hunter (X-gebonden iduronaatsufatase deficientie), Sanfilippo (defecten in : heparansulfamidase, alfa-N-acetylglucosaminidase, acetyl-CoA-glucosaminidase-acetyltransferase, N-acetylglucosaminidase-6-sulfatase), Morquio (galactosamine-6-sulfatasedeficientie, beta-galactosidasedeficientie), Maroteaux-Lamy (arylsulfatase-N-deficientie) en Sly (beta-glucuronidasedeficientie)

Frequentie:


Risicofactoren:


Verschijnselen:


Complicaties:


Diagnostiek:


Behandeling:


Controle:


Extra informatie:


 

Terug naar hoofdpagina <<

Comment Script

Commentaar

Naam
;-) :-) :-D :-( :-o >-( B-) :oops: :-[] :-P