Inhoud op alfabetische volgorde:

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Terug naar EncyMed

Marfan

definitie:erfelijke ziekte met een genmutatie op chromosoom 15, waardoor de elestine vezels niet goed kunnen functioneren

Oorzaken:
Autosommaal dominante erfelijke aandoening. Er kan geen goed fibriline worden gevormd, waardoor het elastine niet goed kan werken (het is sterk gefragmenteerd)

Frequentie:


Risicofactoren:


Verschijnselen:
Afwijkende hartkleppen, met als gevolg het niet goed functioneren van de kleppen. Mitralis prolaps
Afwijkingen in de aorta: dilatatie (verwijding)
Aneurysmata
Grote lengte
Wijde armspan
Arachnodactylie (lange smalle vingers)
Pectus excavatum/carinatum
Myopie
Lensluxatie
Striae
Depositie glycosamide glycanen
Het kunnen rekken van de gewrichten op onnatuurlijke wijze (vingers helemaal naar achteren buigen. Je ziet het bij "slangenmensen")

Complicaties:


Diagnostiek:


Behandeling:


Controle:


Extra informatie:


 

Terug naar hoofdpagina <<

Comment Script

Commentaar

Naam
;-) :-) :-D :-( :-o >-( B-) :oops: :-[] :-P