Heriditaire motorische en sensorische neuropatie (HMSN, Charcot-Marie-Tooth)
definitie:
Oorzaken:
Autosomaal dominant erfelijke aandoening met wisselende expressie
Frequentie:
Risico factoren:
Verschijnselen:
Eerste verschijnselen meerstal voor het 20ste levendsjaar
Zwakte van de benen (vooral onderbenen)
Atrofie van de spieren van de benen (afname van de spiermassa)
Holvoeten
Scoliose (kromme rug in zijwaardse richting)
Later zwakte van de onderarmen
Verlies van sensibiliteit (gevoel in de huid) vooral gnostische sensibiliteitsstoornissen
Soms tremor (trillen)
Soms ataxie (onzeker lopen)
Ziekte is meestal langzaam progressief
Complicaties:
Diagnostiek:
Verlaagde of afwezige spierrekkingsreflexen
Bij type I is er sterk vertraagde zenuwgeleiding, bij type II is dat minder uitgesproken