Inhoud op alfabetische volgorde:

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Terug naar EncyMed

Hielprik

definitie: screenende test waarmee enkele gevaarlijke ziektebeelden kunnen worden aangetoond

Oorzaken:

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:

Complicaties:

Diagnostiek:
Het bloed, verkregen door een prik in de hiel van een pasgeboren baby (tussen dag 4 en 7) wordt getest op:
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Congenitale hypothyreoidie (CH)
Phenylketonurie (PKU)
Biotinidase deficiëntie
Galactosemie
Glutaaracidurie type 1
HMG-CoA-lyase deficiëntie
Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
Homocystinurie
Isovaleriaan acidemie
Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie
Sikkelcelziekte
Tyrosinemie type 1
Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie

Behandeling:


Controle:


Extra informatie:


 

Terug naar hoofdpagina <<

Comment Script

Commentaar

Naam
;-) :-) :-D :-( :-o >-( B-) :oops: :-[] :-P