definitie: screenende test waarmee enkele gevaarlijke ziektebeelden kunnen worden aangetoond
Oorzaken:
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Complicaties:
Diagnostiek:
Het bloed, verkregen door een prik in de hiel van een pasgeboren baby (tussen dag 4 en 7) wordt
getest op:
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Congenitale hypothyreoidie (CH)
Phenylketonurie (PKU)
Biotinidase deficiëntie
Galactosemie
Glutaaracidurie type 1
HMG-CoA-lyase deficiëntie
Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
Homocystinurie
Isovaleriaan acidemie
Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie
Sikkelcelziekte
Tyrosinemie type 1
Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie
Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/h/include.php on line 11
Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/h/include.php on line 11