definitie: screenende test waarmee enkele gevaarlijke ziektebeelden kunnen worden aangetoond
Oorzaken:
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Complicaties:
Diagnostiek:
Het bloed, verkregen door een prik in de hiel van een pasgeboren baby (tussen dag 4 en 7) wordt
getest op:
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Congenitale hypothyreoidie (CH)
Phenylketonurie (PKU)
Biotinidase deficiëntie
Galactosemie
Glutaaracidurie type 1
HMG-CoA-lyase deficiëntie
Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
Homocystinurie
Isovaleriaan acidemie
Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie
Sikkelcelziekte
Tyrosinemie type 1
Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie