Oorzaken:
Zeldzame autosomaal recessieve ziekte (genetische aandoening) van het HPS gen. Door de genafwijking worden vesikels in cellen niet meer naar de juiste plek getransporteerd. Dit heeft directe gevolgen voor de trombocyten (bloedplaatjes), de vorming van melanosomen in melanocyten en lysosomen in minder gespecialiseerde cellen.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Oculocutaan albinisme (er wordt geen/minder pigment in de ogen en in de huid aangemaakt)
Ontkleurde haren (mate waarin kan sterk varieren)
Slechtziendheid tot blindheid
Bloedingsziekte
Pulmonale fibrose (soms voorkomend. Verbindweefseling van de longen)
Granulomateuze colitis (soms voorkomend. Ontsteking van de dikke darm).