Gaucher (type 1)

definitie: lysosomale stapelingsziekte

Oorzaken:
Het encym beta-glucocerebrosidase ontbreekt in de lysosomen. Hierdoor ontstaat stapeling van glucocerebrosiden. Stapeling voornamelijk binnen de macrofagen (de vergote macrofagen heten dan Gaucher-cellen). De Gaucher cellen verdingen de beenmergcellen en vernielen verschillende buikorganen.
Bij type 1 is er geen betrokkenheid van het centraal zenuwstelsel in de klachten
Bij type 2 zijn er neurologische verschijnselen binnen 6 maanden na de geboorte
Bij type 3 is er sprake van chronische neuropathie.

Frequentie:

Risico factoren:

Verschijnselen:
Steken in de zij bij het sporten
Bloedingsneiging
Algehele vermoeidheid
Groeiachterstand
Vaak komt diarree voor

Botcrisis:
Pijn in de botten
Hoge koorts
Koude rillingen

Complicaties:

Diagnostiek:
Bepalen van de glucocerebrosidase activiteit in leukocyten in het perifere bloed (moet minder dan 30% zijn) Pancytopenie
Hepatosplenomegalie
Osteoporose
Osteonecrose
Leucocytose en hoog BSE bij botcrisis

Behandeling:
Recombinant humaan-beta-glucocerebrosidase (1x per 2 weken toedienen). Bijv Cerezyme Calorierijk dieet

Controle:

Extra informatie:

Terug naar hoofdpagina <<