Oorzaken:
Galactose toegenomen ten gevolge van enzymdeficiëntie. Autosomaal recessief
Frequentie:
Incidentie 1:45.000 per jaar
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Icterus (Geelzucht. 74%)
Braken (47%)
Hepatomegalie (Grote lever. 43%)
Slecht drinken (23%)
Lethargie (16%)
Diarree (12%)
Sepsis (10%)
minder frequent: stollingsstoornis, ascites, convulsies
Complicaties:
10% krijgt een sepsis (meestal E. coli) door een verminderde activiteit van neutrofielen
Diagnostiek:
leverdysfunctie, tubulus-dysfunctie, hemolytische anemie
Behandeling:
Lactose-vrij dieet (bijvoorbeeld sojavoeding)
prognose: enige neuropsychologische achteruitgang, ovariële dysfunctie, cataract
Controle:
Extra informatie:
