Oorzaken:
Door het voorkomen van 3 inplaats van 2 chromosomen 18 in de celkernen van deze patienten, ontstaat een reeks van ernstige aangeboren afwijkingen: laag geboortegewicht, gebalde vuisten (met overlapping van de duim en middelvinger, ringvinger en pink), smalle heupen, beperkte abductie in de heupen (de benen kunnen niet volledig naast elkaar worden gelegd), kort sternum (borstbeen), rocker-bottom feet (voetzool is niet plat maar bol), microcefalie (klein hoofd), prominent os occipitale (achterste schedelbot), micrognatie (kleine onderkaak), hartafwijkingen, nierafwijkingen, mentale retardatie (zwakbegaafd).
Frequentie:
1/6000 babies
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Complicaties:
95% overleefd het 1ste jaar niet. Rest leeft niet veel langer (slachts 1 geval bekend die door heel veel medisch sleutelen 18 is geworden)
Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/e/include.php on line 11
Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/e/include.php on line 11