| Inhoud op alfabetische volgorde: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Terug naar EncyMed |
definitie: spier dystrofie
Oorzaken:
Erfelijke (X-gebonden) afwijking van de genen (dystrofine gen) die noodzakelijk zijn voor normale functie van de spieren. Het is een progressieve ziekte (wordt steeds erger). De spiervezels degenereren (ook die van de hartspier). Door het weinig kunnen bewegen ontstaat osteoporose, waardoor botbreuken makkelijk ontstaan.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
-Spierzwakte (begint vanaf de bovenbenen, dan onderbenen, dan de armen)
-Steeds meer moeite (en uiteindelijk onvermogen) om te rennen, springen, traplopen
-Bij het opstaan vanuit zitten op de grond worden de armen intensief gebruikt (teken van Gower)
-Beenpijn (in het begin van de ziekte)
-Rond de leeftijd van 12 zijn de meeste Duchenne patienten rolstoel gebonden
-In de puberteit ontstaat hartfalen dat dodelijk kan zijn
-Botbreuken
-Progressieve scoliose (S-vormige vervorming van de wervelkolom in zijwaartse richting). Dit kan zo ver doorzetten dat de longfunctie bedreigd wordt.
-Meestal dood voor 20ste levendsjaar
Complicaties:
Diagnostiek:
Lumbale lordose, pseudohypertrofie van de kuiten, verkorte achillespezen, waggelend gangspoor, hypo- of areflexie
Primaire gedilateerde cardiomyopathie met ritmestoornissen in puberteit
Behandeling:
Symptomatische behandeling is mogelijk. Is uitgebreid en hier niet vermeld.
Controle:
Extra informatie: