Down, syndroom

definitie: trisomie 21 (een extra stuk DNA), translocatie chromosoom 21, mozaik trisomie 21. Andere benaming: mongolisme (vanwege de gezichtskenmerken die ook bij mensen uit Mongolie voorkomen)

Oorzaken:
Fout in de deling van de chromosomen. Je kan het niet voorkomen. Een oorzaak kan een oudere leeftijd van de moeder zijn (35 en ouder).

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Baby’s met Down (let op: niet alles komt in dezelfde persoon voor!):
slapper
tragere lichamelijke ontwikkeling
smalle, amandelvormige iets scheefstaande ogen (vandaar ook de bijnaam mongool)
smalle neusbrug
vaak grote tong die uit de mond hangt
vaak een doorlopende lijn in de handpalm (niet specifiek)
vaak extra veel ruimte tussen de grote teen en de teen ernaast
vaak hartafwijkingen
bronchitis (ontsteking van de bronchiën - onderdeel van de luchtwegen - gevaarlijk)
navelbreuken (inhoud van de buik komt door de navel deels naar buiten)
bolle buik (door verslapte spieren of door te veel eten)
rimpeling van de huid
vaak kleine oren
schildklier problemen komen vaker voor

Verdere ontwikkeling:
niet iedere patiënt met Down heeft evenveel problemen. Dit geldt ook voor de mate van zelfstandigheid. Sommige kunnen zich niet redden, anderen juist weer wel. Sommige kinderen met Down kunnen ook gewoon naar een reguliere school.
het kunnen zitten, lopen, praten en het zindelijk zijn kunnen veel later optreden dan bij kinderen zonder het syndroom van Down.
korte, brede handen
oog- en oor problemen
hernia
langdurige obstipatie (niet meer doorlopen van poep door de darmen)
kans op ziekte van Alzheimer (soms op 30 jarige leeftijd)
er kunnen gedragsproblemen optreden (niet ieder patiënt met Down is even aardig. Ze kunnen ook erg agressief zijn)
dwarse groeven op de tong en grote smaakpapillen
sterk gegroefde lippen
tandafwijkingen (vorm en de uitgroei zijn abnormaal)
dikke oogleden
onevenwichtig looppatroon
vaak klein als ze volgroeid zijn
de nek is wat korter
mannen met het syndroom zijn meestal onvruchtbaar. Ze hebben wel normale seksuele behoeftes
vrouwen met het syndroom zijn vruchtbaar, ze hebben wel een kans van 1 op 3 dat ze kinderen met het syndroom van Down krijgen.

Complicaties:

Diagnostiek:
Prenataal
Er bestaat een prenatale test om te onderzoeken of uw kund het syndroom van Down heeft. Er kleeft echter een groot nadeel aan deze test. Hij bestaat namelijk uit twee delen: eerst een test die ouders moet selecteren die een verhoogd risico hebben om een kind met het syndroom van Down te krijgen (indien positief kan het kind dus ook gewoon gezond zijn. Vals positieve uitslagen geven veel stress bij de ouders), gevolgd door een test die 100% aangeeft of er inderdaad sprake is van het syndroom van Down. Deze laatste heet de vlokkentest. Het probleem met de laatste test is dan 1 op de paar honderd keer dat de test wordt uitgevoerd zal leiden tot het overlijden van de foetus. Dit kan dus ook een gezonde foetus zijn. Het enige wat uiteindelijk met een positieve uitslag voor beide tests gedaan kan worden is wel of niet kiezen voor abortus.
Er wordt momenteel gewerkt aan een test die dit vervelende neveneffect niet heeft, maar is er anno 2007 nog niet.

Behandeling:
Bij hartafwijkingen is een operatie nodig. Bij oogproblemen naar de oogarts gaan. Bij gehoorproblemen naar de KNO-arts gaan. Ontstekingen van de luchtwegen behandelen, ze zijn vaak fataal. Fysiotherapie kan voor sterkere spieren zorgen.

Controle:

Extra informatie:

Sommige ouders besluiten een kind met het syndroom van Down te aborteren. Hierdoor gaan soms foetussen dood die zich nog redelijk goed hadden kunnen ontwikkelen als kind.

Een andere mogelijkheid is dat ouders ervoor kiezen hun kinderen op vroege leeftijd naar een plastisch chirurg te sturen om de meest opvallende "Mongoolse" trekjes te verwijderen. Zij moeten beseffen dat zo een operatie om de twee jaar opnieuw gedaan moet worden. Het kind groeit uit zijn synthetische veranderingen die tijdens de operatie aangebracht zijn. Het is daarom maar zeer de vraag of het kind zoveel pijn moet leiden om minder gepest te worden (wat ook niet altijd het geval hoeft te zijn). Ook moet een mogelijke mislukking van de operatie in acht genomen te worden.

Plastische chirurgie kan op volwassen leeftijd een betere overweging zijn, al wek je dan wel de gedachte op dat het syndroom door de operaties verwijderd kan worden. Dit is natuurlijk niet zo. Het kan alleen enkele kleine zichtbare lichaamskenmerken veranderen.

Terug naar hoofdpagina <<