Cri du chat syndroom

definitie: Genetische afwijking (stuk van de korte arm van chromosoom 5 ontbreekt)

Oorzaken:
Een structurele chromosomale afwijking

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Laag geboortegewicht
Hypotonie (krachteloosheid)
Kat-achtig huilen
Fasciale dysmorfie (gezichtsmisvorming)
Hartgebrek
Mentale retardatie (zwakzinnigheid)

Complicaties:

Diagnostiek:
Genetisch onderzoek

Behandeling:

Controle:

Extra informatie:

Terug naar hoofdpagina <<