definitie: erfelijke ziekt met een defect van het Cl-kanaalsysteem van epitheliale celmembranen
Oorzaken:
Autosomaal-recessieve erfelijke aandoening (op lange arm van chromosoom 7), waardoor er een defect ontsaat in het chloor kanaalsysteem van de epitheliale celmembranen. Er bestaan 1000 verschillende mutaties van het CF-gen. Bij 75% gaat het om een deletie van een fenylalaninecodering op positie 508 van het CF-gen.
Door het defect van de cloor-kanalen ontstaat een gestoorde water- en zouthuishouding, met als gevolg de vorming van taai slijm. Hierdoor ontstaan obstructies en chronische ontstekingen van de luchtwegen, bronchiectasieen, cysten en respiratoire insufficientie. Ook ontstaat er obstructie van de klieren in het maag-darm stelsel, fibrose en cysten in de pancreas, malabsorptie en uiteindelijk steatorroe en dystrofie.
Bij zeer warm weer kan er een elektrolytstoornis ontstaan door d te hoge zout uitscheiding via de huid.
Frequentie:
50 nieuwe ziektegevallen per jaar per 150.000 mensen
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Meconium-ileus direct na de geboorte (bij 5-10% door te dikke poep)
Darmatresie (gesloten darm) of volvulus (verstrengeling van de darm)
Stinkende en volumineus, brijerige en zeer kleverige ontlasting
Opgezette buik
Obstipatie en buikpijnaanvallen (als onderdeel van het distale intestinale obstructiesyndroom DIOS)
Groeivertraging bij kinderen
Late puberteit
Vaak hoesten, bolle borstkast
Trommelstokvingers
Ernstige kortademigheid
Chronische sinusitis (bijholteontsteking)
Neuspoliepen
Liesbreuk, navelbreuk (door hevig hoesten)
Rectumprolaps (darm die buiten de anus uitsteekt. Ook door hoesten)
Mannen zijn onvruchtbaar
Vrouwen zijn vruchtbaar, maar een zwangerschap verergert het ziektebeeld. De pil slaat vaak niet aan door slechte darmopname.
Complicaties:
Galwegobstructie, waardoor fibrose en biliaire cirrose, portale hypertensie
Pneumothorax (ingeklapte long)
Respiratoire insufficientie (niet meer voldoende kunnen ademen)
Hemoptoe (bloed ophoesten)
Cor pulmonale
Levercirrhose, portale hypertensie, vergrote milt en soms slokdarmvarices (met ernstige bloedingen)
Fibrosering van de pancreas en daardoor diabetes mellitus
Diagnostiek:
Zweetproef volgens Gibson-Coke (een Na+ en Cl- concentratie van meer dan 70 mmol/L is bewijzend. 30 mmol/L is de normale waarde)
Eventueel een rectum-zuigbiopt nemen om de epitheliale chloridekanalen in vitro elektrofysiologisch te testen
Op X-thorax is een beeld te zien met hilusvergroting, verdikte bronchuswanden, kysteuze en bulleuze structuren, infiltraten en atelectasen.
Indien een vrouw met CF zwanger wil worden kan de partner op het CF gen getest worden (geeft nog geen 100% gerantie, omdat niet op alle varianten wordt getest)
Behandeling:
Behandeling van de luchtweginfecties (bij kinderen vaak door H. influenzae, bij oudere kinderen P. aeruginosa)
Fysiotherapie
Toediening van pancreasenzymen
Suppleren van vetoplosbare vitaminen
Calorierijk dieet (150% van de normale calorie inname. 40% vet). Dit vanwege het hoge energieverbruik
Als laatste optie zijn soms long of hart-long transplantaties mogelijk.
Controle:
Extra informatie: