Blackfan-Diamond anemie

definitie: hypoplastische bloedarmoede

Oorzaken:
Onvermogen van de voorlopercellen om te differentieren tot erythrocyten (rode bloedcellen). Vaak is de ziekte erfelijk (dominante en recessieve overerving is mogelijk).

Frequentie:
1:1000000

Risico factoren:

Verschijnselen:
Bij 30% van de patienten komen aangeboren afwijkingen voor zoals:
Hypertelorisme
Microcephaal (klein hoofd)
Cataract en/of glaucoom
Strabisme (dubbelzien)
Blauw oogwit
Microoftalmie (kleine ogen)
Duimafwijkingen
Hoog staand schouderblad< Vergroeiing van nekwervels (met Turner achtig uiterlijk) Hypogonadisme (kleine balletjes)
Mentale retardatie (zwakzinnig)
Skeletafwijkingen

Complicaties:

Diagnostiek:
Anemie is vaak fors
Progressieve normochrome, macrocytaire anemie
Normaal of iets verhoogd aantal witte bloedcellen
Normaal of iets verhoogd aantal trombocyten
Reticulocytopenie
Weinig tot geen voorlopers van erythrocyten in het beenmerg
Normaal erythropoietine

Dysplastische nieren
Duplicatie van de urethers
Renale tubulaire acidose
Septumdefecten

Behandeling:
Bij 25% van de patienten geneest de ziekte vanzelf
Bij de rest corticosteroiden (prednison oraal 2mg/kg/dag, verdeeld in 4 porties) en bloedtransfusies toedienen
In extreme gevallen kan een beenmergtrasplantatie helpen

Controle:

Extra informatie:

Terug naar hoofdpagina <<