definitie: Genetische afwijking (middenstuk van chromosoom 15 is er niet. Het ontbreekt altijd op het moederlijk chromosoom)
Oorzaken:
Een structurele chromosomale afwijking
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Faciale dysmorfie (misvormd gezicht)
Ver uitstekende tong
Opticusatrofie (afbraak van de oogzenuw)
Bewegingsstoornissen (houterige, schokkende bewegingen)
Epilepsie
Ongepast lachen
Mentale retardatie (zwakzinnigheid)
Complicaties:
Diagnostiek:
Behandeling:
Genetisch onderzoek
Controle:
Extra informatie: