| Inhoud op alfabetische volgorde: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Terug naar EncyMed |
definitie: Genetische afwijking (middenstuk van chromosoom 15 is er niet. Het ontbreekt altijd op het moederlijk chromosoom)
Oorzaken:
Een structurele chromosomale afwijking
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Faciale dysmorfie (misvormd gezicht)
Ver uitstekende tong
Opticusatrofie (afbraak van de oogzenuw)
Bewegingsstoornissen (houterige, schokkende bewegingen)
Epilepsie
Ongepast lachen
Mentale retardatie (zwakzinnigheid)
Complicaties:
Diagnostiek:
Behandeling:
Genetisch onderzoek
Controle:
Extra informatie: