definitie: er bestaat een ongevoeliheid voor androgeen (mannelijke geslachtshormoon)
Oorzaken:
De nucleaire cytosol receptor wert slecht. Soms door een andere nog niet opgehelderde oorzaak. Door de ineffectiviteit van androgeen, blijven de (bij mannen overigens gevormde) oestrogenen wel werken. Hierdoor ontstaat een vrouwelijk uiterlijk.
De vrouw met het adrogeen ongevoeligheidssyndroom is genetisch gezien een man (XY). Uiterlijk en qua gedrag is het een vrouw. Het is daarom nuttelos om vrouwen met dit syndroom in welke zin dan ook met een man te vergelijken. Het is dus ook niet vies om een relatie met zo een vrouw te hebben.
Het syndroom wordt X gebonden overgeerfd.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Vrouw
Normaal vrouwelijk gedrag
Weinig tot geen beharing rond de vagina en oksels
Vaak maar een enkele milimeter diepe vagina (geen functionele vagina dus). Soms is deze echter diep genoeg. De vagina einigd altijd blind
Geen menstruatie
Geen vruchtbaarheid mogelijk
Soms zijn er in de liezen bulten te zien die op een liesbreuk lijken. Hier zitten de testikels in. Meestal zijn deze verwijderd door het risico op kanker en is er niets mannelijks meer overgebleven.
Complicaties:
Testiscarcinoom
Diagnostiek:
Uitblijven van de menstruatie, de schaarse geslachtelijke beharing en een korte, blind eindigende vagina.
Met echo kunnen testikels gevonden worden in de liezen (als deze niet al zijn verwijderd). Ook kan het niet aanwezig zijn van baarmoeder en eierstokken worden aangetoond.
Genetisch onderzoek toont een XY
Behandeling:
De testikels kunnen maligne ontaarden. Daarom is vaak verwijdering noodzakelijk. Indien dt nog voor de pubertijd wordt gedaan, dient oestrogeen gesuppleerd te worden.
Bij een ondiepe vagina kan een neovagina chirurgisch worden aangelegd
Controle:
Extra informatie:
Vergelijkbare syndromen zijn:
-defect in de omvorming van cholesterol in pregnenolon
-defect in 17 alfa-hyhydoxylase
Bij de bovenstaande 2 syndromen ontstaat op vroege leeftijd nierinsufficientie. Ze zijn autosomaal recessief overerfbaar
-defect in 17,20-desmolase. Hierbij geen nierfalen. Is X-gelinkt recessief erfelijk.
Bij alle bovenstaande 3 syndromen zijn er geen structuren van Muller of Wolff.