Turner syndroom

definitie: Genetische afwijking (XO, met een ontbrekende X)

Oorzaken:
Een numerieke geslachtschromosomale afwijking

Frequentie:

Risicofactoren:

Verschijnselen:
Kleine lengte (dit kan het enige symptoom zijn)
Lymfoedeem van hand-voetrug bij de geboorte (dikke hand en voetrug)
Webbing neck (brede, hoogoplopende nek)
Cubitus valgus
Hartafwijkingen (coactatio aortae)
Nierafwijkingen (hoefijzernier, nieragenesie)
Recidiverende oorinfecties, waardoor doofheid kan ontstaan
Verhoogde kans op auto-immuunhypothyreoidie (verminderde werking van de schildklier)
Naevi (moedervlekken)
Uitblijvende borstontwikkeling
Amenorrhoea (geen menstruatie)
Infertiliteit (onvruchtbaarheid)

Complicaties:

Diagnostiek:
Genetisch onderzoek
Echo onderzoek laat nauwelijks ontwikkelde eierstokken zien, normale vagina, uterus en eileiders.

Behandeling:
Lengtegroei bevorderen door groeihormoon toe te dienen tijdens de pubertijd
Oestrogenen toedienen om externe vrouwelijke kenmerken te ontwikkelen
Daarna doorgaan met combinatiepreparaat oestrogenen en progestagenen
Zwangeschap mogelijk na eiceldonatie

Controle:

Extra informatie:

Terug naar hoofdpagina <<