| Inhoud op alfabetische volgorde: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Terug naar EncyMed |
definitie:
Oorzaken:
Meestal veroorzaakt door deficientie van felylalanine hydroxylase. Dit enzym zet felylalanine om in tyrosine.
Tetrahydrobiopterine deficientie (dit is een co-enzym bij de ombouw van felylalanine in tyrosine).
De moeder kan ook PKU hebben, wat tijdens de zwangerschap tot mentale retardatie, microcefalie, hartafwijkingen en groeivertraging bij de foetus kan leiden
Frequentie:
1:14000
Risicofactoren:
Verschijnselen:
Bij phenylalanine hydroxylase deficientie (klassieke PKU): indien niet behandeld geeft het mentale retardatie
Urine heeft een muizengeur
Haar is lichtgekleurd
Eczeem en epilepsie komen vaak voor
Bij tetrahydrobiopterine deficientie (maligne PKU): onbehandeld gaan de meeste babies dood voor hun 1ste levendsjaar
Complicaties:
Diagnostiek:
Zit als screening in de hielprik
Bij phenylalanine hydroxylase deficientie: serum phenylalanine te hoog
Indien testen positief:
-2x/week serum phenylalanine en tyrosine
Bij tetrahydrobiopterine deficientie: verhoogde concentratie van biopterine of neopterine in het bloed
Behandeling:
Bij phenylalanine hydroxylase deficientie:
Dieet zonder phenylalanine, afgewisseld met soms wat normale voeding om alsnog wat phenylalanine binnen te krijgen. Zwangeren moeten op een streng dieet, waarbij voornamelijk constante phenylalanine spiegels belangrijk zijn.
Tetrahydrobiopterine (BH4)
Bij tetrahydrobiopterine deficientie:
Tetrahydrobiopterine (BH4. 2-10 mg/kg/dag)
L-dopa, carbidopa, serotonine
Controle:
Extra informatie: