definitie: defect in de regulatie van de absorptie van ijzer uit de darmen, waardoor er te veel ijzer wordt opgenomen en er ijzerstapeling in het lichaam optreedt
Oorzaken: Erfelijke aandoening (autosomaal recessief). Bij heterozygoten is er slechts bij 25% een licht verhoogde ijzerstapeling te meten. Komt bij 0,5% vd bevolking van Noord Europa voor. 10% vd bevolking is heterozygoot. De aandoening is gelinkt met het HLA locus op chromosoom 6p. Het gen heet HFE en is een MHC classe Ib gen.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen: Beginnen meestal op een middelbare leeftijd, als er een stapeling van ijzer is van meer dan 20g Grijs, bronskleurige verkleuring van de huid (70%) Zwakheid en lusteloosheid (74%) Hepatomegalie (vergroting van de lever) Chronische hepatitis (chronische ontsteking van de lever) Lever cirrhose (vervetting van de lever) Hepatocellulair carcinoom (lever kanker bij 30% vd patienten) Diabetes mellitus (suikerziekte, 48%), met retinopathie, nefropathie, neuropathie, vasculaire complicaties Hypogonadysme Impotensie (45%) Buikpijn zonder duidelijk aanwijsbare oorzaak (bij 25% vd patienten) Cardiomyopathie, hartfalen, dysritmieen (31%) Chondrocalcinose met arthropathie (44%) Onbehandeld dodelijk (meestal door levercirrhose of het hepatocellulair carcinoom
Complicaties:
Diagnostiek: Genetisch onderzoek naar het HFE gen. Meten van het ferritinegehalte van het bloed. Dit kan tot 4000 microgram/L stijgen. Voor de diagnose is een waarde van >300mcg/L bij mannen en >200mcg/L voor vrouwen nodig. Cave! bij infecteuze aandoeningen, obesitas en maligniteit kan deze waarde ook stijgen. Meten van transferrine (>45% verzadiging is suspect voor hemochromatose) en vrij ijzer in bloed. Percentage van de transferrine saturatie Lever biopsie kan soms nodig zijn voor de diagnose. Meestal heeft MRI de voorkeur (ook om deposities in het hart aan te tonen) De DD met alcoholisch geinduceerde ijzerstapeling is te maken, doordat bij aderlatingen blijkt dat de stapeling niet meer is dan 4g mobiliseerbaar ijzer.
Behandeling: Verlagen van het ijzer in het lichaam naar minder dan 50 microgram/L en de complicaties van ijzerstapeling proberen tegen te gaan. Hiervoor gebruikt men: Aderlating (500 mL bloed iedere week (waarbij er 200-250mg ijzer verdwijnt), tot er een ijzer deficientie ontstaat. Daarna een regime aanhouden met gecontrolleerd (kijkend naar Hb en ferritine) 1 keer per 3-4 maanden aderlating) De gewrichtsklachten bij hemochromatose reageren niet op aderlating. In eerste instantie behandelen met pijnstilling, tenzij er forse progressie optreedt (dan kunnen hevigere middelen geprobeerd worden). Hartproblemen (behalve de irreversibele klachten) reageren goed op aderlating.
