Oorzaken:
Zeldzame autosomaal recessieve (genetische) ziekte die leidt tot gedeeltelijk albinisme (het niet aanmaken van pigment) en immunodefientie (slechte afweer).
De meest voorkomende genmutatie is in het Rab27a gen op chromosoom 15q21.
Door de genetische afwijking ontstaat er een defecte cytotoxische T cel, waardoor macrofagen en T cellen ongecontrolleerd worden geactiveerd. Dit heeft een haemofagocytische lymfohistiocytose als gevolg. Daarnaast zorgt de genmutatie ook voor een bewegingsstoornis van de melanosomen, waardoor er kleurverandering van de haren en soms ook van de huid optreed.
Frequentie:
Risicofactoren:
Verschijnselen:
De eerste symptomen openbaren zich tussen de leeftijd van 3 maanden tot 7 jaar.
Zilverkleurige haren
Vaak infecties (ontstekingen)
Hepatosplenomegalie (vergrote milt en lever)
Neurologische afwijkingen
Complicaties:
Dood
Diagnostiek:
Microscopisch onderzoek van de haren en genetisch onderzoek
Neutropenie en trombocytopenie
Behandeling:
Zelfs na beenmerg-transplantatie is deze ziekte vaak dodelijk
Controle:
Extra informatie:
DD: Elejalde syndroom, Chediak–Higashi syndroom
Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/g/include.php on line 11
Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/g/include.php on line 11