Inhoud op alfabetische volgorde:

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Terug naar EncyMed

Gaucher (type 1)

definitie: lysosomale stapelingsziekte

Oorzaken:
Het encym beta-glucocerebrosidase ontbreekt in de lysosomen. Hierdoor ontstaat stapeling van glucocerebrosiden. Stapeling voornamelijk binnen de macrofagen (de vergote macrofagen heten dan Gaucher-cellen). De Gaucher cellen verdingen de beenmergcellen en vernielen verschillende buikorganen.
Bij type 1 is er geen betrokkenheid van het centraal zenuwstelsel in de klachten
Bij type 2 zijn er neurologische verschijnselen binnen 6 maanden na de geboorte
Bij type 3 is er sprake van chronische neuropathie.

Frequentie:

Risico factoren:

Verschijnselen:
Steken in de zij bij het sporten
Bloedingsneiging
Algehele vermoeidheid
Groeiachterstand
Vaak komt diarree voor

Botcrisis:
Pijn in de botten
Hoge koorts
Koude rillingen

Complicaties:

Diagnostiek:
Bepalen van de glucocerebrosidase activiteit in leukocyten in het perifere bloed (moet minder dan 30% zijn) Pancytopenie
Hepatosplenomegalie
Osteoporose
Osteonecrose
Leucocytose en hoog BSE bij botcrisis

Behandeling:
Recombinant humaan-beta-glucocerebrosidase (1x per 2 weken toedienen). Bijv Cerezyme Calorierijk dieet

Controle:

Extra informatie:

Terug naar hoofdpagina <<

Warning: include(/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php) [function.include]: failed to open stream: No such file or directory in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/g/include.php on line 11

Warning: include() [function.include]: Failed opening '/home/sites/encymed.com/public_html//vraagje/comment.php' for inclusion (include_path='.:/usr/share/pear/') in /var/www/qb101211/data/www/encymed.com/ency_nl/g/include.php on line 11