Creutsfelt-Jakob (CJD)

definitie: prionziekte. Spongiforme encefalopathie. Meldingsplichtige ziekte.

Oorzaken:
Abnormaal gevouwen vorm van een prioneiwit dat normaal in ons lichaam voorkomt. Door de afwijkende vorm van het prion ontstaat ophoping van fibrillaire eiwitten. Dit leid uiteindelijk tot de dood van neuronen (zenuwcellen).
Onderverdeling in:
-sporadische variant (85% van de gevallen. Hierin treedt de omvorming van het normale in het afwijkende prion spontaan op)
-genetische vorm (15% van de gevallen. Autosomaal dominant)
-iatrogeen (toedienen van met afwijkende prionen besmet materiaal, zoals: cornea, dura mater en andere transplantaties, chirurgische instrumenten, lymforeticulair weefsel)
-variantvorm van CJD (door eten van met BSE besmet koeienvlees)

Frequentie:
Extreem zeldzaam

Risicofactoren:


Verschijnselen:
Verslechterende psychiatrische stoornissen
Na +/- 6 maanden neurologische verschijnselen

Complicaties:
De ziekte is uiteindelijk doddelijk

Diagnostiek:
Neuropathologisch onderzoek.
Liquoronderzoek naar 14-3-3 eiwit + cytologisch onderzoek
MRI
Genotypering van codon 129
Bij vermoeden genetische vorm: mutatiescreening bij familieleden

Daarnaast het onderstaande schema (www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm)

Sporadische vorm:
I -progressieve dementie
II
a. myoclonus
b. visuele of cerebellaire stoornissen
c. akinetisch mutisme
d. piramidale of extrapiramidale kenmerken
III typische eeg-afwijkingen
IV liquor: positieve 14-3-3 eiwit test

Zekere diagnose bij neuropathologische bevestiging
Waarschijnlijk bij: I + III + 2 criteria uit II. Of diagn mogelijk + IV
Mogelijk: I + duur <2 jaar + 2 criteria uit II

Iatrogene vorm:
Zeker: zekere CJD donor
Waarschijnlijk:
-progressief cerebellair syndroom bij in verleden humaan groeihormoon toediening
-waarschijnlijke CJD donor

Genetische vorm:
Zeker: zekere prionziekte met eerstegraads familielid met prionziekte
Waarschijnlijk:
-waarschijnlijke prionziekte met eerstegraads familielid met prionziekte
-progressieve neuropsychiatrische aandoening met mutatie in PRNP-gen

Variantvorm:
I
-progressieve neuropsychiatrische stoornis
-ziekteduur >6 maanden
-geen aanwijzingen voor andere ziekte
-geen iatrogene blootstelling in verleden
II
-vroege psychiatrische symptomen
-aanhoudende pijnlijke sensibele symtomen
-ataxie
-myoclonus of chorea of dystonie
-dementie
III
-eeg afwijkend, maar niet typisch
-MRI: bilaterale hyperintensiteiten in de thalamus

Zeker: Ia + neuropathologische bevestiging
Waarschijnlijk: I + IIIa + IIIb + 4 criteria uit II
Mogelijk: I + IIIa + 4 criteria uit II

Behandeling:
Behandeling alleen in akademisch ziekenhuis.

Controle:


Extra informatie:
Andere prionziekten bij mensen zijn Gerstmann-Staussler-Scheinker (GSS), fatale familiaire insomnia (FFI) en kuru

 

Terug naar hoofdpagina <<