Achondroplasie

definitie:

Oorzaken:
Autosomaal dominante aandoening. Mutatie in FGFR3 op codon 380, waardoor indirect lineaire groei van bot wordt tegengegaan. Het is een van de meest voorkomende oorzaken van dwerggroei.

Frequentie:


Risicofactoren:


Verschijnselen:
Bij geboorte:
Korte ledematen, vooral proximaal korter
De vingers hebben meestal een drietand vorm
De meeste gewrichten zijn hyperextensief, behalve de ellebogen
Er is meestal een gibbus thoracolumbaal (bochel over de rug op de grens tussen borst en onderrug)
Lange nauwe romp
Soms is de geboorte lengte onder het gemiddelde, maar kan ook normaal zijn
Groot hoofd met een onderontwikkeld centraal deel van het gelaat en een prominent voorhoofd

Leren lopen duurt langer (18-24 maanden)
Meestal normale intelligentie (tenzij er zenuwschade optreed)
na kunnen lopen neemt de lumbale lordose toe
Lengte is onder het gemiddelde en dient te worden vergeleken met de standaardlengte voor mensen met achondroplasie. De lengte ligt meestal tussen de 118-145cm voor mannen en 112-136 voor vrouwen
Het ruggenmerg is meestal stenotisch. Op zuigelingenleeftijd komt soms stenose van het foramen magnum voor en hydrocephalus. Tijdens de vroege volwassenheid komt vaker wervelkanaalstenose voor met tintelingen, dofheid en pijn in de benen. Ook incontinentie voor ontlasting en urine kan voorkomen door de stenose.
Verkromming van de benen treed vaak op en dient chirurgisch te worden gecorrigeerd
Verdrukking van de tanden komt vaak voor
Moeite met articulatie
Overgewicht
Frequent optredende otitis media, waardoor gehoorsverlies op kan treden

Complicaties:


Diagnostiek:
Diagnose na de geboorte via skelet rontgenfoto's die een karakteristiek patroon laten zien

Behandeling:
Chirurgische ingrepen zijn nodig bij wervelkanaalstenose, hydrocephalus, kromgroeiing van de benen, soms bij ernstige otitis media
Tandheelkundige ingrepen bij verdrukking van de tanden

Controle:


Extra informatie:


 

Terug naar hoofdpagina <<